Un paso más para combatir el párkinson genético

La biotecnológica lusa Bial investiga un fármaco que puede curar la enfermedad

Vista del genoma del Park9, uno de los genes relacionados con la enfermedad del párkinson.GettyImages

Aún horroriza oír la palabra párkinson cuando se recibe un diagnóstico médico así. Sobre todo si se produce a una edad tan temprana como la del actor estadounidense Michael J. Fox, a los 30 años. Y aunque la cruda realidad es que a día de hoy no tiene cura, existen medicamentos que mejoran los síntomas y, lo que es más importante, no dejan de abordarse ensayos clínicos para dar con alguna terapia que evite la progresión de esta enfermedad.

Es la gran esperanza para los afectados por esta patología neurodegenerativa crónica, que en España sufren unas 150.000 personas, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), y 7 millones en todo el mundo. El problema es que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, esta cifra podría duplicarse en 20 años.

El Covid dificulta el reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos

Una de las causas es que “es difícil de diagnosticar hasta que no aparecen los temblores porque suele confundirse con problemas musculares, depresión, etcétera, reconoce Alicia Campos, directora de la Federación Española de Párkinson. Cuando se hace el diagnóstico, “ya se han perdido entre el 70% y el 80% de las neuronas”.

Además, es una patología vinculada al envejecimiento pero también a la predisposición genética y factores ambientales, “que no se puede prevenir”, añade Teresa Maycas, especialista en el área en el Hospital Quirónsalud Madrid. Pese a que, según Diego Santos, neurólogo del Hospital Universitario de A Coruña, “el Covid está afectando a los ensayos en el reclutamiento y seguimiento de pacientes, siguen en marcha las investigaciones que, por un lado, buscan mejorar los síntomas y, por otro, curar o frenar la enfermedad”.

El 15% de los enfermos sufre una mutación que acelera su progresión

Para este especialista, los ensayos más prometedores son los fármacos basados en la inmunoterapia contra las proteínas que se alojan en el cerebro para evitar la progresión de los cuerpos de Lewy (depósitos de la nociva proteína alfa-sinucleína) y frenar la dolencia.

¿Remedio en cinco años?

Àrea de I+D de la empresa lusa Bial.

Flavio Azank, director del departamento médico global de la empresa biotecnológica Bial, por su parte, considera que “el futuro del tratamiento son las terapias dirigidas a las causas biológicas de la enfermedad”. Esta compañía lusa acaba de embarcarse en nuevos programas de I+D, constituyendo una filial (Bial Biotech) en Cambridge (Estados Unidos) y adquiriendo varios programas de la compañía LTI basados en la genética, que buscan evitar la evolución de dicha patología. Y es que precisamente la mutación genética (gen GBA1) es responsable de hasta el 15% de los enfermos que desarrollan el párkinson a una edad más temprana y con una progresión más rápida, aclara Azank.

La alteración en el gen GBA1 hace que la dolencia aparezca también a una edad temprana

El principio activo de estos compuestos cuenta con un innovador mecanismo de acción modificadora de este trastorno. “Se trata de intervenir en los mecanismos de la enfermedad para modificar su evolución”, comenta. Es más, a su juicio, “la terapia génica podría tener el potencial de evitar su aparición, aunque aún hay mucho por investigar”. Actualmente en fase I, este fármaco comenzará la fase II en 2021 y “estará en el mercado en cinco años, si todo va bien”, adelanta Azank.

De momento, advierte Teresa Maycas, del hospital Quirónsalud, “el confinamiento no ha venido nada bien a estos pacientes porque se han suspendido tratamientos de fisioterapia, logopedia y ejercicio físico, entre otros, imprescindibles para frenar los síntomas tanto motores como cognitivos”.

Las secuelas del confinamiento

Coronavirus. Dos de cada tres pacientes empeoraron por el confinamiento, revela Diego Santos, uno de los autores de un informe del Grupo de Estudios de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología y la Federación Española de Párkinson.

Daños. Más temblor, trastornos del sueño, ansiedad, fatiga y alteraciones de la marcha son algunos de los efectos. “Los pacientes más avanzados han presentado alteraciones de conducta e incluso alucinaciones”, destaca Teresa Maycas, de Quirónsalud Madrid.

Cirugías. Solo se recurre a esta práctica cuando la medicación no es eficaz y en pacientes jóvenes.