El sector farmacéutico, cada vez más implicado en la I+D de enfermedades raras

Cuatro de cada 10 nuevos medicamentos aprobados en Europa son para tratar dolencias poco frecuentes La creación de centros de excelencia y el impulso de colaboración público-privada, algunas medidas que pueden favorecer la investigación en esta área

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Buenas noticias. La industria farmacéutica ha aumentado en los últimos años la investigación clínica en enfermedades raras, especialmente en el área de las leucemias, linfomas y en patologías que afectan al sistema inmunitario y metabólico.

Ahora, hay cada vez más ensayos clínicos y fármacos innovadores para tratar estas dolencias (unas 7.000 distintas) debido, entre otras razones, al establecimiento de un marco regulatorio específico en Europa y EE UU para el desarrollo de los llamados medicamentos huérfanos.

Estas patologías afectan a de tres millones de personas en España, niños en el 80% de los casos

Un esfuerzo en I+D que se traduce en que cuatro de cada diez nuevos fármacos aprobados el año pasado tanto en Europa como en EE UU se destinaron para combatir estas patologías, que afectan a tres millones de personas En España, niños en su mayoría, cifras de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En el caso europeo, 14 de las 35 moléculas que recibieron una opinión positiva de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) son para dicho tratamiento. En concreto, para la queratitis neurotrófica (degeneración de la córnea), el neuroblastoma (un tipo de tumor que aparece en cuello, tórax o médula espinal) o el síndrome carcinoide (otro tipo de cáncer que afecta al tracto digestivo o los pulmones), entre otras.

Hasta abril de este año, 105 fármacos han recibido la designación de fármaco huérfano en Europa

Mientras que en EE UU fueron 18 frente al total aprobado por el regulador estadounidense (FDA), entre los que destacan uno para tratar la enfermedad de Batten (trastorno genético que daña al sistema nervioso) y otro para reducir los episodios hemorrágicos en pacientes con un tipo concreto de hemofilia A.

Hasta abril de este año, 105 fármacos han recibido la designación de medicamento huérfano en Europa, un avance significativo que debe, principalmente, a las políticas de protección de propiedad intelectual aplicada a estos medicamentos. Pero también a la mayor participación de los pacientes en el proceso de I+D a través de asociaciones y a los adelantos en tecnología biomédica.

Evolución en España

 De hecho, el 10,8% de los ensayos clínicos promovidos por la industria farmacéutica entre 2015 y 2017 en España está centrado en enfermedades poco frecuentes. Un crecimiento de siete puntos porcentuales si se compara con el 3,7% registrado en el periodo 2010-2014, recoge el Proyecto BEST de excelencia en investigación clínica, presentado recientemente por la patronal Farmaindustria.

“Estos datos son muy positivos, esperanzadores y desmontan el mito de que las compañías farmacéuticas no están interesadas en estas patologías. Al contrario, las cifras muestran que los laboratorios están cada vez más implicados con la I+D de nuevas opciones terapéuticas para estos pacientes, hasta el punto que existen compañías centradas en estas patologías y otras han creado departamentos específicos para ello”, afirma Amelia Martín Uranga, responsable de la plataforma de medicamentos innovadores de Farmaindustria.

Hoy existen compañías centradas en las enfermedades raras, mientras otras han creado departamentos específicos para ello

Es más, el 18,5% de todos los ensayos clínicos registrados en España desde 2013 están centrados en dolencias poco frecuentes. Es decir, 644 de los 3.475 que gestiona el regulador español (AEMPS) se dirigen al desarrollo de futuras terapias contra las enfermedades raras.

De ellos, 324 están activos, 156 ya han finalizado y 164 no se han iniciado todavía, según un análisis realizado por Farmaindustria a partir de los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC) de la AEMPS.

Más de 5.000 profesionales de los laboratorios se dedican a esta tarea, cuando hace una década eran apenas 2.000. Y en cuanto a la participación de centros sanitarios y de investigación en estos ensayos, la tasa ha pasado del 3,5% entre 2010-2014 al 7,8% entre 2016-2017.

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Desafíos

Pese a los avances, “aún queda mucho camino por recorrer”, recuerda Emili Esteve, director del departamento técnico de Farmaindustria. La creación de centros de excelencia con capacidad de trabajar en red y el impulso de colaboración público-privada en consorcios internacionales son algunas de las medidas que puede favorecer la investigación en esta área, sugieren desde la patronal.

Porque todavía hay que sortear grandes desafíos, como al escasez de datos clínicos (son pocos pacientes y están dispersos), la dificultad para reclutar enfermos (por ser niños en su mayoría), el retraso de los trámites o la ausencia de biomarcadores definidos.

Desde la industria apuestan también por el big data (uso de los datos clínicos para fines de investigación) para acortar el desarrollo de estos nuevos medicamentos, que toma impulso con la ley de protección de datos aprobada recientemente.

“Necesitamos afrontar estas investigaciones desde una óptica global, multidisciplinar y cooperativa, favoreciendo el intercambio de información clínica a escala internacional y el uso óptimo de los escasos datos disponibles de la mano de la digitalización y el mejor conocimiento del perfil genómico y molecular de las distintas patologías”, añade Martín Uranga.

Proyectos

Varios son los proyectos en marcha en enfermedades raras. Uno de ellos es el consorcio IMI Precisesads, que trabaja durante cinco años en la detección de biomarcadores en 5.000 pacientes para acelerar el diagnóstico, una de las dificultades hoy día, y a ayudar a la toma de decisiones terapéuticas para el síndrome de Sjögren (ataca a las glándulas que producen las lágrimas y la saliva), la esclerosis sistemática y el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolipídico (hipercoagulación) y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (hinchazón de los dedos, dolor muscular y articular y erupción cutánea).

O los esfuerzos que hace la patronal europea y biotecnológica a través de la Efpia-EuropaBio Task Force on Rare Diseases and Orphan Medicines, una alianza creada hace 15 años y que cuenta con la participación de 45 laboratorios.