Hemofilia: la enfermedad de reyes que afecta a toda la sociedad

La terapia génica supondrá la cura para este mal

Quizá la sociedad no la conozca por su verdadero nombre, pero la hemofilia o enfermedad de los reyes, conocida así vulgarmente debido a que Victoria Eugenia, nieta de la reina Victoria, introdujo esta afección en la realeza española al casarse con Alfonso XIII, abuelo de Juan Carlos I de Borbón, es una de las enfermedades poco frecuentes (Epof), un conjunto cuyo número exacto se desconoce pero que se sitúa en torno a las 7.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más frecuentes. En España existen en la actualidad 3.000 casos, de los que únicamente 13 son mujeres.

Pero ¿en qué consiste? Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y padece el hombre. Padecerla impide la coagulación adecuada de la sangre, por lo que el sangrado dura más tiempo que en una persona normal, y además aumenta el riesgo de sangrado, tanto externos como internos (gástricos, intracraneales…), con sus consiguientes secuelas. Surge a partir de alteraciones génicas que causan un déficit en determinadas proteínas de la sangre. La más común es la que afecta al factor VIII, que en concreto provoca alteraciones en un 80%-85% de los enfermos y es conocida como hemofilia A. Le sigue la afección en el factor IX o hemofilia B.

Por ahora, el tratamiento más efectivo comercializado en España es la profilaxis. Se trata de administrar por vía intravenosa las proteínas que le faltan a los enfermos en la sangre para evitar su sangrado. Actualmente, el 100% de los niños son tratados de este modo, frente al 50% de los adultos. “Nuestro objetivo es que todos los enfermos, independientemente de su edad, tengan un tratamiento preventivo”, exige Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), y añade: “Aunque esta terapia resulta un incordio por tenerla que estar administrando de dos a tres veces por semana, es la única forma de evitar el sangrado y las consiguientes secuelas”. Aníbal pide que el Ministerio de Sanidad apueste por nuevos fármacos, ya a la venta en Europa, que permiten un uso más espaciado en el tiempo.

Sin embargo, el futuro para la hemofilia, según apunta Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del hospital La Paz de Madrid, está en la terapia génica, ya que supondría la cura de la enfermedad. Pero mientras que llega, el doctor es positivo: “Actualmente es posible llevar una vida normal sin secuelas, algo impensable hace unos años, y la esperanza de vida de los pacientes está igualada a la de la población, cuando en los años cincuenta y sesenta estaba establecida en los 20 años”.

Mientras tanto, la industria intenta facilitar la vida de los pacientes con nuevas tecnologías. Es el caso de la aplicación para móviles MyPKFit, de los laboratorios Shire. “Con ella, los propios pacientes pueden tomar las riendas sobre su enfermedad y saber cómo actuar en cada momento, dependiendo de los niveles de proteína en sangre que tengan. Se trata de personalizar los tratamientos”, explica Víctor Navas Serrano, director médico de Shire España.

Líneas de tratamiento

Profiláctico. Se administra por vía intravenosa e incorpora las proteínas de las que se carece antes de que se produzca el sangrado. Se deben realizar administraciones repetidas, cada 48 horas o tres veces por semana, para impedir la hemorragia. Hoy ya se emplea en el 100% de los niños y en el 50% de los enfermos en edad adulta, según Fedhemo.

 Monoclonales. Medicamento elaborado a partir de un anticuerpo monoclonal bioespecífico diseñado para unirse a las proteínas necesarias para activar el proceso natural de la coagulación de la sangre. Roche, con su fármaco Emicizumab, será el primer laboratorio que lo comercialice en 2019. De administración subcutánea, permitirá espaciar el tratamiento a una vez por semana.

 Terapia génica. Es el futuro para la enfermedad. El procedimiento consiste en introducir el gen del que carece el paciente en su organismo, con el fin de que pueda elaborar esta sustancia en niveles equiparables a los que elaboran las personas no hemofílicas. “Esta enfermedad es una candidata estrella para el desarrollo de la terapia génica, ya que solo hay que actuar en un gen y no hay que repararle al 100%, con el 50% valdría. Ya hay ensayos que están dando buenos resultados. En los próximos cinco o diez años podrá ser una realidad”, augura Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del hospital La Paz de Madrid.