La ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que tarda en detectarse: “Desde el síntoma inicial hasta el diagnóstico pasaron 10 años”
La prevalencia de este trastorno neuromuscular degenerativo es de dos personas por cada 100.000 habitantes. Puede provocar problemas de visión, audición, escoliosis, diabetes y complicaciones cardiacas
Las enfermedades raras, a menudo, pasan desapercibidas. Sin embargo, para quienes las padecen y sus familias son una realidad que transforma la vida cotidiana y las expectativas a largo plazo. La ataxia de Friedreich es uno de estos trastornos poco conocidos. Se trata de una patología neuromuscular genética, progresiva, degenerativa y debilitante, que afecta principalmente la coordinación de los movimientos, el equilibrio y, en muchos casos, el corazón. En el mundo la padecen dos personas por cada 100.000 habitantes, unas 15.000, según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Y es el tipo hereditario más común, de acuerdo con datos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.
Paula Pérez Torre, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal, detalla las primeras señales de este daño multisistémico: “El paciente comienza a percibir problemas para caminar por inestabilidad y, posteriormente, aparecen otros síntomas como dificultades del habla, para coordinar los movimientos voluntarios de brazos o piernas y pérdida de fuerza muscular”. Además, puede provocar problemas de visión y audición, escoliosis, diabetes y complicaciones cardiacas, siendo estas últimas determinantes en su evolución, añade.
Edad de aparición
La mayoría de las personas comienzan a manifestar los síntomas durante la infancia o la adolescencia, lo que hace que la enfermedad sea aún más devastadora. A medida que progresa, los pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente, y muchos requieren sillas de ruedas en etapas avanzadas. La esperanza de vida suele ser reducida debido a las complicaciones cardiacas severas (37 años), aunque con un manejo adecuado, algunos pueden vivir hasta bien entrada la edad adulta.
El diagnóstico es un golpe. Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), comparte su experiencia: “Desde el síntoma inicial de mi hijo hasta el diagnóstico definitivo pasaron 10 años [la media es de tres]”. Durante ese tiempo, la incertidumbre sobre la enfermedad y sus implicaciones pesaba en la familia. Campos describe la sensación de impotencia y el miedo constante al futuro.
Coste emocional y económico
El impacto psicológico no se limita solo al paciente. La carga emocional y el estrés recaen también sobre los cuidadores, quienes deben enfrentar la pérdida progresiva de autonomía de su ser querido. Esto supone adaptar el hogar a sus necesidades o el aprendizaje de nuevas técnicas de cuidado. La falta de conocimiento y la naturaleza impredecible de este trastorno pueden generar ansiedad y depresión en los cuidadores. Torre cree que “tener contacto con personas que están pasando por una situación similar puede ayudar a llevar mejor ciertas situaciones difíciles a medida que la enfermedad avanza”.
Las familias destinan cerca del 15% de sus ingresos para cubrir el gasto en fisioterapia, logopedia y psicología
Esta dolencia crónica también tiene un impacto económico significativo. El coste de los tratamientos, adaptaciones en el hogar y dispositivos de movilidad pueden ser considerables. Campos calcula que aproximadamente el 15% de sus ingresos familiares se destinan a gastos relacionados con la enfermedad, ya que la Seguridad Social no cubre todas las necesidades que surgen. La falta de acceso a fisioterapia, logopedia o apoyo psicológico, que no están incluidos en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), representa una gran carga para este colectivo.
Sin embargo, la Seguridad Social sí ofrece ciertos apoyos esenciales, como el seguimiento regular del paciente y la provisión de materiales ortopédicos y tratamientos para complicaciones asociadas, como las cardiopatías. Campos reconoce que la atención médica que han recibido ha sido buena, con neurólogos y especialistas atentos, pero lamenta que las terapias de rehabilitación y psicología no estén contemplados dentro del sistema público. De ahí que subraye que la concienciación y el reconocimiento de derechos son fundamentales. “Los pacientes necesitan ser vistos, escuchados y, sobre todo, recibir la ayuda adecuada para poder vivir con dignidad”, recalca.
Nuevos tratamientos
Torre y Campos participaron el 25 de septiembre pasado en un encuentro de concienciación en el marco de la celebración del Día Mundial de esta enfermedad, que contó con el apoyo de Fedaes, la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (Anis) y Biogen.
Biogen negocia con Sanidad la financiación de la primera terapia aprobada en Europa para esta enfermedad
Precisamente, el laboratorio estadounidense negocia con el Ministerio de Sanidad la incorporación al sistema de salud de su medicamento Skyclarys (omaveloxolona), aprobado en febrero por la Comisión Europa para pacientes con 16 años o más que padezcan esta patología rara. Es el primer fármaco que se autoriza en Europa para tratar esta dolencia.
Redes de apoyo
Asociaciones de pacientes. Las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental en el manejo de la ataxia de Friedreich. Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), informa de que la organización que dirige ofrece servicios que son clave para mantener la calidad de vida de los enfermos, como fisioterapia, logopedia, yoga y apoyo psicológico. Además, cuenta con un espacio para compartir experiencias con otras familias en igual situación, lo que proporciona un apoyo emocional invaluable, dice. La doctora Paula Pérez Torre, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal, subraya la importancia de estos grupos, que ayudan a paliar las carencias del sistema público y su función como altavoces de la enfermedad, incrementando la visibilidad y la concienciación social.
Demandas. Los pacientes reclaman la inclusión de terapias de rehabilitación en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, pues son esenciales para retrasar la progresión de esta patalogía y mantener la calidad de vida de los enfermos. Además, insisten en la necesidad de un trato sociosanitario igual al de otras enfermedades raras, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que ha conseguido importantes avances como la recién aprobada ley ELA tras años de movilizaciones y lucha. También demandan celeridad en la aprobación de los tratamientos. Aunque actualmente no hay una cura, existen investigaciones en curso que podrían ofrecer opciones terapéuticas más efectivas en el futuro. “Es fundamental que las familias puedan acceder a estos avances de manera rápida y eficiente”, opina Torre.
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