Sergio Rodríguez: “Hemos creado un buscador de enfermedades raras”

La farmacéutica apoya a Mendelian, una 'startup' premiada por Cinco Días La herramienta ayuda a diagnosticar enfermedades raras

Manuel Casamayón

En España, cerca de tres millones de personas padecen una enfermedad rara. Una cifra que asciende, en el caso de la población mundial, al 7%. Estas patologías, que para ser consideradas como tales deben afectar a menos de cinco de cada 10.000 personas, presentan un serio problema: su difícil diagnóstico. Por eso, para mejorar el proceso, nació Mendelian, de la mano de, entre otros, el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Esta plataforma, que cuenta con el apoyo de Pfizer, acaba de ser galardonada por CincoDías con el premio al proyecto empresarial más innovador en el campo de las nuevas tecnologías. Como cuenta el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez (Sevilla, 1966), “la herramienta cambia la vida de las personas enfermas y de sus familias”.

R. ¿Cómo funciona la plataforma?

R. Es un motor de búsqueda que se nutre de mucha información para hacer más fiable el proceso de diagnóstico. El médico introduce en Mendelian los fenotipos de un paciente determinado y sus síntomas, y en base a ello, la herramienta identifica cuáles son los genes que pueden estar modificados y que pueden dar lugar a una enfermedad con ese tipo de sintomatología. Lo que hacemos, por explicarlo de una forma sencilla, es acotar todo el abanico de posibilidades, y señalar al especialista hacia dónde tiene que dirigirse. Hemos creado un buscador de enfermedades raras.

R. La OMS estima que existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades raras. ¿En qué ayuda una herramienta así al especialista?

R. Precisamente, por la magnitud del espectro que manejan los médicos, la plataforma sirve de gran ayuda. Una vez identificados los genes, la herramienta busca en una serie de bases de datos, tanto de hospitales como de universidades, para ver cuáles son las enfermedades que pueden dar lugar a esos síntomas. Así, el médico puede hacer pruebas y análisis mucho más concretos, sabiendo hacia dónde tiene que dirigirse, sin dar palos de ciego. Desde que se lanzó la plataforma hace 12 meses, que es gratuita y accesible para los profesionales, ha tenido 50.000 visitas, unos 1.100 usuarios registrados de unas 800 instituciones distintas y ha ayudado 5.500 pacientes.

R. Una enfermedad rara tarda de media siete años en ser diagnosticada de forma correcta. ¿Qué supone esto para un paciente?

R. Lo principal, un perjuicio en su salud. De hecho, en uno de cada cinco casos, el tiempo de espera hasta conseguir un diagnóstico se eleva hasta los 10 años. Todo esto se traduce en consecuencias como no contar con el tratamiento adecuado en un 40% de los casos, recibir uno perjudicial en el 27% o el empeoramiento de la enfermedad en un 27%. Pero un diagnóstico tardío tiene más consecuencias. En sus ánimos y los de la gente de alrededor, en el bolsillo, en la familia... Hay algunas enfermedades que tienen tratamiento, y gracias a la herramienta, el médico puede dirigirse a él. En los casos en los que no hay tratamiento a seguir, al menos se consigue que se dejen de hacer pruebas innecesarias o intentos que luego fallan. Por lo menos sabes lo que te pasa, aunque no se pueda hacer nada. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80% y el 98%.

La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80% y el 98%

R. El porcentaje es muy alto, pero cuando falla, ¿por qué es?

R. Al final estamos hablando de enfermedades raras, algunas ya diagnosticadas y probadas, pero a veces con información que no es del todo completa, y que deja un abanico de posibilidades que sigue siendo demasiado amplio. O simplemente, porque se trata de una enfermedad rara nueva o desconocida.

R. Las voces más alarmistas dicen que las máquinas nos quitarán el trabajo. Otras más prudentes matizan que solo complementarán al ser humano. Mendelian hace precisamente esto último.

R. Exacto. Yo creo que las máquinas, las nuevas tecnologías y las herramientas digitales, más que sustituir al ser humano y acabar con ciertas labores, van a ir mejorándolas. Desarrollos como este complementan y ayudan al médico. No se sustituye al especialista, sino que se le ayuda a centrar y enfocar sus esfuerzos en lo que tiene que hacer. Es una combinación de la máquina con el médico, el especialista o el científico.

No se sustituye al especialista, se le ayuda a que centre y efoque sus esfuerzos

R. ¿De qué fuentes bebe la herramienta? ¿Va mejorando con el paso del tiempo?

R. Recoge información de numerosas fuentes online que incluyen bases de datos abiertas como OMIM y Clinvar, así como de universidades, hospitales, centros de investigación... Todo ese conocimiento es cruzado y verificado por la herramienta, utilizando el aprendizaje automático para descartar falsos positivos. Por eso, a medida que pasa el tiempo, como se va alimentando de más ­información, va mejorando mediante técnicas de inteligencia artificial y machine learning.

R. ¿En qué situación se encuentran a día de hoy estos pacientes? ¿Se sienten abandonados?

R. El problema de las enfermedades raras es la gran variedad. Hay un abanico de patologías tan grande que es muy difícil saber a dónde dirigirse. Y aunque los que sufren cada enfermedad son relativamente pocos, en total hablamos de un 7% de la población. No es algo que se pueda obviar, por lo que hay que seguir investigando. Hay un foco claro por una buena parte de la industria por atajar un problema como este.

R. ¿Por qué Pfizer está detrás de un proyecto así?

R. Nosotros aportamos ayuda económica para desarrollar la herramienta y difundirla. Conocemos la sanidad, las patologías, el sistema sanitario, la Administración, todo lo que se está moviendo... Como empresa tenemos la responsabilidad de apoyar a estos emprendedores. De hecho, contamos con una veintena de medicamentos para estas enfermedades.