Llega la medicina genómica (si la crisis lo permite)

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Si a usted le hablan del concepto que utilizan los expertos de medicina personalizada, tal vez no sepa en qué consiste. Si le hablan de medicina genómica, es probable que se haga una idea más certera. "Consiste en la indicación de fármacos a una persona que sabemos que va a responder al tratamiento gracias a test genéticos previos", explica Javier Benítez, director del programa de cáncer humano del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).

Esta medicina, que los expertos señalan como el futuro, comenzó a desarrollarse gracias a la secuenciación del genoma humano hace una década. A partir de entonces los laboratorios farmacéuticos y los investigadores han trabajado en desarrollar tratamientos adecuados al perfil genético del paciente o a las mutaciones de un tumor, por ejemplo. La FDA (Agencia del Medicamento de EE_UU) ya contabiliza 120 fármacos que cuentan con un biomarcador, un test que identifica qué perfil de pacientes responderán adecuadamente. "La farmacogenómica puede jugar un importante papel en identificar quién responde o no a los medicamentos, evitando efectos adversos", señala este organismo.

"En los próximos años es previsible que muchos fármacos nuevos se comercialicen con un test farmacogenético asociado, así como que se desarrollen nuevos test para fármacos antiguos", apunta José Luis Poveda, jefe de servicio de farmacia del Hospital La Fe de Valencia. "El sector privado utiliza la farmacogenética como una herramienta para el desarrollo y comercialización de nuevos fármacos, cuyo coste probablemente no sea desdeñable. Pero no nos debemos olvidar de los fármacos antiguos o viejos, que tienen poco apoyo de la industria ya que probablemente no aporten beneficios notables al laboratorio que los desarrolle", advierte.

Es sin embargo en oncología donde se han dado mayores avances, al aparecer fármacos diana para grupos de pacientes que presentan una determinada anomalía en sus células y que se sabe que responderán al tratamiento

Es el ejemplo del Herceptin, del laboratorio Roche, un fármaco contra el cáncer de mama que solo se usa en pacientes con una sobreexpresión del gen HER2. Gracias a este tipo de medicamentos se sabe que el afectado responderá, y además ataca solo a las células cancerígenas, por lo que se evita dar una quimioterapia más agresiva. "El cáncer va en primera línea de medicina personalizada. Es en lo que más están enfocadas las compañías farmacéuticas. En este caso los test farmacogenéticos de las mutaciones adquiridas se hacen directamente sobre el tumor", indica Carmen Ayuso, jefa del departamento de genética en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

"No existen más de 20 fármacos de este tipo en la actualidad. Pero en tres años esperamos que el número sea más del doble", asegura Jaime del Barrio, director del Instituto Roche, una institución ligada a Roche y que trabaja en formar a profesionales y a la sociedad en la medicina genómica. Del Barrio explica que en la actualidad uno de los retos pasa por incorporar la información genómica del paciente a su historia clínica. "Tenemos que ver cómo va a impactar esto dentro de cada hospital, en los pacientes, en la formación de los profesionales, en las pruebas necesarias y teniendo en cuenta la falta de la figura del genetista", añade. Da la bienvenida, además, a la iniciativa del Gobierno británico de secuenciar el genoma de 120.000 personas, para lo que destinará alrededor de 125 millones de euros. "Es la muestra de cómo un país se posiciona como líder del conocimiento".

Para este experto, se deberían empezar a analizar los genomas de personas en grupos de riesgo, con antecedentes familiares y colectivos de pacientes que no responden a algún tratamiento.

En España, la aplicación de la medicina genómica se está encontrando, sin embargo, con algunas limitaciones: la falta de recursos y la escasa formación de los profesionales sanitarios en este campo. "La barrera no tendría que ser económica, si lo nuevo es más eficiente de lo que estamos haciendo hasta ahora", opina Del Barrio.

"El coste que lleva asociada una nueva tecnología siempre es, en principio, una barrera para aplicarla, y más en un marco económico como el actual. La aplicación de la farmacogenética nos puede permitir ahorrar costes, al centrarse en el tratamiento de los enfermos que tienen más probabilidades de responder, evitando los costes y los efectos secundarios asociados en los pacientes que es poco probable que respondan o no lo hagan adecuadamente", apunta el responsable del Hospital La Fe.

Para la especialista de la Fundación Jiménez Díaz, es necesario avanzar en estudios de coste-efectividad que evidencien el ahorro de estos tratamientos: "Está muy demostrado en el caso del Herceptin, pero para otros fármacos todavía no se sabe".

Además, no todas las clínicas están introduciendo al mismo ritmo los avances. Según los expertos, depende del tamaño del centro, de los recursos y de la voluntad de sus responsables. "Esta medicina llega sobre todo a los grandes hospitales porque requiere de estudios genéticos y no todos están preparados", lamenta Javier Benítez, el investigador del CNIO. "En estos tratamientos oncológicos también depende de cada hospital", confirma. "Falta una educación genómica de los profesionales y de los directores de los hospitales. Dan más importancia al recorte del día a día y no se plantean ahorros a medio plazo", añade. "Hay un parón en todo. Hemos pasado de tener un control muy laxo sobre el gasto a uno muy estricto. Ahora, en caso de duda, se deja en stand-by", coincide la doctora Ayuso.

Benítez afirma que son las grandes compañías farmacéuticas las que están formando a los sanitarios porque les interesa que vayan conociendo este campo. Y es que, como recuerda la doctora Ayuso, "no existe la especialidad genética clínica aún, aunque está muy próxima".

Avance sobre todo en oncología

Existen ya más de una docena de fármacos en oncología relacionados directamente con alguna alteración genética que puede ser detectada por los estudios genómicos. "Los hay para leucemia, linfomas, cáncer de mama, melanoma, cáncer de colon y cáncer de pulmón", explica José Francisco Tomás, director médico del MD Anderson Cancer Center de Madrid, quien cree que en la próxima década serán más del 80% los nuevos medicamentos de este tipo. Además de utilizar la genómica para saber cómo va a responder el paciente, se están desarrollando test diagnósticos. En el caso del cáncer de mama, están disponibles Mamaprint y Oncotype.

Ariana Salavert, de la empresa AB-Biotics (participada por Almirall), cree que, aparte de en la oncología, "en los hospitales públicos aún no se aplica la farmacogenética de forma rutinaria en ninguna otra especialidad". Esta empresa ha desarrollado Neurofarmagen, un análisis genético que permite valorar la respuesta del paciente a un conjunto de 47 principios activos usados en psiquiatría y neurología.