Crece la demanda de pruebas para cáncer de mama

El ‘efecto Angelina Jolie’ impulsa los test genéticos

La empresa valenciana Imegen ofrece 1.700 variantes para enfermedades raras

Se beneficia de la mayor demanda de pruebas para cáncer de mama

El ‘efecto Angelina Jolie’ impulsa los test genéticos

Hace año y medio la actriz Angelina Jolie sorprendía al mundo al anunciar que se había sometido a una doble mastectomía con el objetivo de reducir el riesgo de padecer un tumor. Su médicos habían llegado a la conclusión de que tenía altas posibilidades de padecer un cáncer de mama hereditario, así que tomó la drástica decisión de extraerse parte de los senos.

Ese tipo de tumor de mama es minoritario y se sitúa, según los expertos, entre un 5% y un 10% de los casos. Aun así, la publicidad que tomó el caso de la actriz ha hecho que muchas mujeres vayan a las consultas de los médicos y pidan una revisión, que incluye un test para descartar una alteración en el gen BRCA1.

Imegen (Instituto de Medicina Genómica), una puntera empresa valenciana, se ha visto beneficiada por estas peticiones de mujeres y facultativos, aunque su trabajo incluya una cartera de más de 1.700 test genéticos distintos. “Para nosotros ha habido un efecto Jolie. Lo hemos notado. Los médicos han aumentado este tipo de peticiones”, explica Manuel Pérez Alonso, profesor de Genética de la Universidad de Valencia y director de Imegen. Una prueba a la que solo se debería someter a aquellas pacientes que hubieran tenido antecedentes familiares por esta dolencia.

“El año pasado hicimos 6.000 pruebas”, reconoce el profesor Pérez Alonso. “Solo se deben hacer cuando hay sospechas familiares”, confirma. “Se hacen en pacientes sanos después de que el médico haya valorado el riesgo”.

Pruebas a la carta

Esta empresa se ha convertido en un referente internacional en todo tipo de pruebas genéticas. Su particularidad: que diseñan pruebas a la carta para cualquier enfermedad, por muy extraña que sea. “Realizamos diagnósticos a la carta. Acabamos de sumar 200 nuevos test a nuestro catálogo”, cuenta Alonso. Los hospitales contactan con la empresa y les piden que desarrollen una nueva prueba, si la necesitan, para algún enfermo.

Alrededor del 30% de los pedidos llegan del extranjero, sobre todo de Europa. Lo más habitual son los relacionados con los tumores. El de mama es el que más solicitudes tiene, alrededor de un 15% del total. El precio medio suele situarse en el umbral de los 2.000 euros.

Los hospitales toman una muestra de sangre del paciente y la envían a Valencia para confirmar la sospecha en el diagnóstico de una enfermedad. Como particularidad, la compañía es capaz de realizar test para enfermedades raras “y ultrarraras”, cuenta Alonso. Estas patologías son las que afectan a un número muy bajo de personas en el mundo, a veces apenas a una decena de pacientes.

Este profesor señala que existen alrededor de 8.000 enfermedades raras y ya pueden detectar 1.700 de ellas. “Nos consideramos una empresa social, porque estamos dando solución a necesidades no cubiertas para este tipo de patologías”, añade. “Además, no repercutimos el coste de la I+D de cada nueva prueba en el paciente, ya que lo compensamos en el precio de los test genéticos más frecuentes”.

La compañía ha invertido más de un millón de euros en desarrollar la plataforma para realizar estos diagnósticos, además de reinvertir los beneficios. “Somos un referente. Los hospitales en Europa nos piden desarrollarlos cuando sospechan que puede ser una enfermedad rara”.

La compañía, situada en el Parque Científico de la Universidad de Valencia, cuenta además con participación en otras firmas como Genagen, para peticiones de análisis genéticos, Gem Biosoft, de software dedicado a la genómica, y la editorial Medigene Press.