Imegen y San Joan de Déu lanzan el primer análisis genético para cáncer infantil

Permite un tratamiento especializado por primera vez en España

Cada año se diagnostican unos 1400 nuevos casos de niños con cáncer en España.

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Oncólogos estudian nuevos medicamentos contra el cáncer Europa Press

Imegen lanza, con el hospital San Joan de Déu, el primer servicio de análisis genético en España destinado al cancer infantil. Esta herramienta es capaz de proporcionar información clínica de utilidad diagnóstica, pronóstica y terapeútica para confirmar el tipo de tumor y su potencial evolución. Además, es capaz de orientar el tratamiento de los pacientes pediátricos de forma personalizada en función de las alteraciones genéticas específicas que presente su tumor.

Cada año se diagnostican unos 1400 nuevos casos de niños con cáncer en España. A pesar de ser una enfermedad rara, el cáncer infantil es la primera causa de muerte pediátrica en países desarrollados.

Alrededor de un 10% de estos pacientes desarrollan estos tumores porque son portadores de una alteración genética.

Este análisis proporcionará también información sobre las alteraciones más relevantes, permitiendo con ello tanto el asesoramiento genético como la realización de medidas de detección precoz.

Se trata de un análisis genético, basado en tecnologías de secuenciación masiva, que permite la identificación tanto de mutaciones como de alteraciones en el número de copias presentes en el tumor somáticas así como en línea germinal.

Este completo abordaje permite caracterizar los casos con mayor rapidez y precisión tanto en el momento del diagnóstico como en recaída, facilitando así la selección de las opciones terapéuticas más apropiadas para cada paciente.

Las técnicas de secuenciación masiva se han implementado en muchos laboratorios del mundo. Sin embargo, uno de los retos de estas técnicas es transformar esa compleja cantidad de datos en información de utilidad clínica que facilite al oncólogo la toma de decisiones.

Esta es la característica distintiva de este análisis que ha aportado la doctora  Carmen de Torres, de Sant Joan de Déu, y que lo distingue de otros abordajes similares que pueden encontrarse en el mercado. Ángela Pérez, CEO de Imegen comenta, “Desde Imegen queremos apoyar al oncólogo para que juntos podamos tratar el cáncer pediátrico de la mejor forma posible. En paralelo al desarrollo del análisis genético hemos puesto en marcha dos cursos de Oncología Genómica a disposición de nuestros médicos para poder ayudarlos a formarse mejor en el área de la genómica y juntos poder avanzar en un área tan importante para la sociedad”

El nuevo servicio está indicado para pacientes pediátricos en los cuales se haya identificado la presencia de un tumor sólido, bien como primer diagnóstico o tras una recaída en los que los tratamientos convencionales no son suficientes.. Por otra parte también está indicado para pacientes no pediátricos, jóvenes, cuyo tumor sólido se haya tratado en edad pediátrica y presenten una recaída.


Imegen fue dundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia en gestión, se ha consolidado como líder en el sector de la genética y la genómica.
En esta organización, que ha crecido exponencialmente en los dos últimos años y cuenta actualmente con 60 profesionales, se analizan muestras biológicas que nos remiten los hospitales (tanto nacionales como internacionales) para analizar si los pacientes tienen cualquier tipo de mutación que pudiera ser el origen de alguna enfermedad genética.
Para ello utilizan la tecnología más avanzada de secuenciación de ADN y un equipo de genetistas remite a los facultativos un informe con información de utilidad clínica que el médico traslada a las familias.
Actualmente Imegen ofrece 6.000 tipos de test genéticos diferentes con los que se abordan todas las etapas de vida de la persona (prenatal, postnatal y edad adulta), siendo uno de los 10 catálogos de test genéticos más extensos del mundo.

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