Genética para prevenir enfermedades
Todo depende de un gen o, a veces, de un puñado de genes. æpermil;stos, en ocasiones, mutan y el cambio, que pudiera parecer trivial a un lego, tiene consecuencias extremadamente dolorosas para generaciones enteras. La mutación es el origen de muchas enfermedades que difícilmente se pueden prevenir o curar.
Los avances de la genética han abierto una ventana a la esperanza a quienes portan alguna alteración de este tipo y son propensos a desarrollar enfermedades hereditarias, como sucede con el 10% de los cánceres. No se necesitan pruebas diagnósticas invasivas, es suficiente con una muestra de sangre, como la que habitualmente utilizan los hematólogos para medir los niveles de hierro.
La detección de enfermedades genéticas no es nueva: desde hace más de dos décadas, los obstetras, mediante el análisis del líquido amniótico del útero pueden saber si un niño nacerá con síndrome de Down u otro tipo de alteración cromosómica; la novedad estriba en que los nuevos tests permiten predecir también la aparición de una enfermedad antes de que ésta comience a hacer estragos.
La figura del consejero genético también es nueva en el campo de la medicina asistencial. No hay demasiadas consultas y las que hay dependen en su mayoría de una institución o un hospital público. Muchas, además, están volcadas en el estudio y el asesoramiento del cáncer familiar.
El consejo genético no debe confundirse con la prueba, que puede realizarse en muchos laboratorios. El test, que cuesta entre 500 y 3.000 euros y cuyos resultados no están listos antes de tres, seis y, en algunos casos, doce meses, debe ser interpretado por un genetista, que evaluará los riesgos y propondrá soluciones, es decir, interpretará, asesorará y asegurará el seguimiento del paciente.
Detrás de este reconocimiento hay, pues, toda una batería de expertos: oncólogos, biólogos y psicólogos. La trastienda de este tipo de enfermedades es tan dolorosa que resulta obligatorio el apoyo psicológico. Como explica Miguel Urioste, consejero del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO): 'quienes tienen alterado el gen MLH 1 o el MLH2 tienen entre un 70% y un 90% de posibilidades de desarrollar cáncer de colon a lo largo de su vida y entre el 70% y el 80% de los positivos tras analizar el gen BRCA 1 desarrollan cáncer de mama'.
Esta prestación aún no ha entrado en el catálogo de servicios de las aseguradoras. Adeslas, Asisa, Caser y La Alianza no realizan este tipo de diagnósticos ni los exigen a los clientes antes de suscribir una póliza. Lo prohíbe la ley. Sanitas hace el test siempre que un facultativo de su cuadro médico lo solicita, pero suelen ser casos excepcionales.
Al servicio del paciente
Muchos genetistas se quejan de la falta de apoyo de sus servicios de salud. El nefrólogo José Carlos Rodríguez, director de la Unidad de Investigación del hospital Doctor Negrín de Gran Canarias, afirma que 'las Administraciones creen que esto es una cosa de cuatro locos'. Esta unidad investiga enfermedades renales, cardiovasculares y pulmonares, y podría hacer tests para detectar la poliquistosis renal autosómica, sin embargo, no dispone de fondos para ello.Madrid, Cataluña, Castilla y León y Navarra son las comunidades punteras en este campo. Galicia acaba de dar los primeros pasos para crear un departamento. Dependerá del Hospital de Santiago de Compostela y estará dirigido por el forense Ángel Carracedo.Extremadura tiene un área de genética que depende del hospital infantil Perpetuo Socorro de Badajoz, pero también hace diagnóstico de adultos. Su director, el doctor Enrique Galán, cree que es importante especializarse en las enfermedades más prevalentes en cada región. Es decir, que la genética no se desvincule de la actividad asistencial o clínica.