Prevenir la muerte súbita en deportistas
La Fundación BBVA financia una tecnología para detectar anomalías genéticas.
El futbolista del Espanyol Daniel Jarque, de 26 años, se hallaba el pasado agosto hablando por teléfono en la habitación de un hotel cerca de Florencia, donde estaba concentrado, cuando por causas desconocidas sufrió un ataque al corazón. Tenía 26 años. Dos años antes, Antonio Puerta, futbolista del Sevilla de 22 años, falleció tras caer en el campo de juego y sufrir varias paradas cardiorespiratorias.
Eran jóvenes y deportistas, el paradigma de la salud. Sus muertes tuvieron repercusión mediática, sin embargo, entre 30 y 40 deportistas (hay más de 6 millones federados) fallecen al año en España a causa de muerte súbita cardiaca. "Es una muerte inesperada que resulta de una enfermedad cardiaca cuya presencia es conocida o desconocida", explica Carlos Macaya, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos. Se calcula que afecta a entre 1 y 3 deportistas por cada 100.000 atletas jóvenes. Por desgracia, los médicos temen que la cifra está infravalorada. El reto es detectar el riesgo y evitarlo.
Un paso en esta dirección es el estudio Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven, que ha puesto en marcha el servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos. El estudio se lleva a cabo con un secuenciador de última generación que ha financiado la Fundación BBVA. Esta tecnología permite leer unas 112.512 secuencias de ADN por año, frente a las 7.032 por año de secuenciadores antiguos. En sus primeras semanas de funcionamiento, el secuenciador ha analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres).
El doctor José María Villalón del Atlético de Madrid es un defensor del secuenciador, que podría detectar alrededor del 80% de las mutaciones genéticas que podrían acabar en síncope o muerte súbita. Por eso, asegura, defenderá en el Comité Olímpico Español este diagnóstico genético para evitar y disminuir la muerte súbita en el deporte. El club colabora con la iniciativa para detectar posibles alteraciones cardiacas que indican riesgo de muerte súbita entre sus jugadores.
Aparte de los federados, hay más de 12 millones de personas que practican deporte y que también se pueden beneficiar de este secuenciador. El Samur ha desarrollado el Código 33, que implica que trasladará los casos de síncope o presíncope por esfuerzo físico al hospital Clínico, donde les ofrecerán la posibilidad de realizarles un estudio genético utilizando el novedoso secuenciador.
Herramienta vital
La incidencia real de la muerte súbita se desconoce en España. El secuenciador sirve para confirmar el estudio genético. Detectar alteraciones estructurales como miocardia hipertrófica o displasia arritmogenética de ventrículo derecho o canalopatías, cuyos síntomas son QT Largo o el Síndrome de Brugada. Pero también síncopes o presíncopes durante la práctica deportiva. El objetivo será desarrollar una base de datos.Los promotores del estudio destacan que a través de los deportistas se van a detectar más casos, dado que al tener un origen genético, cuando se confirme una alteración se ofrecerá el mismo análisis a los familiares del deportista con alteración genética.Una herramienta vital si, como cree Ervigio Corral, subdirector general del Samur, la cifra de pacientes que sufrirá un síncope por esfuerzo físico se multiplicará en el futuro.