Diagnóstico prenatal más seguro
Pese a que la práctica ginecológica facilita a las mujeres embarazadas mayores de 35 años la posibilidad de realizar una amniocentesis -una técnica invasiva de diagnóstico prenatal- para detectar ciertas alteraciones en el feto, se trata de una prueba que no está exenta de riesgos. Así, los estudios indican que entre un 0,5% y un 1% de los fetos sometidos a esta forma de diagnóstico prenatal interrumpen su desarrollo. También existe un riesgo, aunque menor, para la mujer. Por ello y, como alternativa, se ha desarrollado una nueva técnica, denominada Screening Combinado y que se realiza a través de un programa informático, que permite calcular de forma mucho más ajustada el riesgo de que se presenten alteraciones como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards y limitar así la realización de amniocentesis a los casos en que ese riesgo sea elevado.
'Con este nuevo programa la pareja dispone de un cálculo de riesgo para estas anomalías cromosómicas individualizado, que no se basa sólo en la edad materna ni en la ecografía o en los marcadores bioquímicos de forma aislada, sino permite conjugar estos tres aspectos y de esta forma seleccionar a aquellas pacientes de mayor riesgo', explicó ayer el ginecólogo Javier Pérez Pedregosa, de la unidad de fisiopatología fetal y diagnóstico prenatal del Instituto de Ginecología EGR de Madrid. Desde el EGR, uno de los centros españoles que ha comenzado a utilizar esta técnica, tienen claro cuál es el objetivo. 'Se trata de que la mujer esté más informada sobre el riesgo real y de hacer menos pruebas de amniocentesis y, por lo tanto, perder menos fetos', explicó Pedregosa. El momento idóneo para utilizar la técnica es entre las semanas ocho y doce de gestación. El centro EGR ha incorporado otra nueva prueba, denominada QF-PCR, que permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes en sólo unas horas. 'Cuando se realiza la amniocentesis, hay que esperar tres o cuatro semanas a que las células se dividan para poder observar los 46 cromosomas del cariotipo humano', explicó el doctor Pedregosa. Con esta técnica, sin embargo, en 48 horas puede conocerse el sexo del feto y si existen alteraciones.